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結節硬化症患者有9成發生臉部的血管纖維瘤,易隨著氣溫、情緒發紅,破皮流血,造成社交心理壓力,但在國內卻沒有藥廠生產製造對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效的Rapamycin藥膏,台大醫院今(31)日宣布,在院內藥劑部協助調製下,今年9月起病患只要在整合門診就診就可處方藥膏,塗抹治療。
結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病,因為基因變異造成細胞生長過度活化,在腦部、肺部、腎臟、心臟、眼睛、牙齒以及皮膚等處,形成結節、錯構瘤。
台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示,正因為在病患細胞內控制生長的mTOR「煞車」失靈,造成細胞不斷生長,長成腫瘤。他指出,屬於罕見疾病的結節硬化症,預估發生率為萬分之一,在台灣,目前僅確診約550多人,絕大多數未被確診出來。
Rapamycin是一種mTOR抑制劑,有加拿大醫師在2010年開始使用其外用製劑 證實對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效,卻因為病患人數太少,在市場評估之下,目前國內外皆沒有藥廠願意大量生產製造,想取得藥膏十分困難。
台大醫院皮膚部醫師廖怡華表示,結節硬化症患者有極高比率發生臉部的血管纖維瘤,可能從2到5歲發生,數量增加直到青春期,在鼻部及兩頰冒出膚色到紅色的突起丘疹,嚴重者可能一碰就流血,對外觀影響極大。
若以內科療法口服mTOR抑制劑雖也可以改善臉部血管纖維瘤,但可能產生全身性副作用,單純以外用塗抹的方式治療,對病患是最安全的方式。
廖怡華說,台大醫院經一年臨床實驗證實,使用0.1%Rapamycin藥膏,每天兩次、持續12周後,臉部血管纖維瘤嚴重度減少了3成。不過,受限國內法規,目前這款藥膏僅能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用,是全台唯一。
下面附上一則新聞讓大家了解時事
行政院長賴清德日前表示,針對一例一休的問題,行政院將在11中旬提出政院版,修法內容原則上是保障勞工權益跟安全,同時也提供企業經營的彈性,取得平衡發展。行政院官員29日進一步透露,勞動部將依立法院民進黨團彙整的意見,30日向賴清德報告,31日由勞動部預告修法。
據透露,行政院、勞動部與民進黨團共組的「一例一休」研修專案小組送禮>2017,民進黨團主張包括全面鬆綁「七休一」規定、休息日加班工時和加班費改為核實計算、特休假遞延1年、加班工時彈性化,以及輪班間隔11小時的新制也將入法。
行政院官員指出,勞動部先依民進黨團意見擬定修法版本,明天向賴清德報告,31日由勞動部預告修法。預定在11月6日提報到行政立法協調會報討論,就爭議部分與立委凝聚共識,最快11月9日提報行政院會通過,11月底排入立院審查,目標在年底前通過,如果來不及,至少本會期前通過。
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